Molekularpathologie

Die molekulargenetische Analyse von Gewebeproben hat sich in den vergangenen Jahren zu einem unverzichtbaren Bestandteil der modernen Pathologie entwickelt. Sie hilft bei der Erstellung exakter Diagnosen und ist darüber hinaus Grundlage einer zunehmend personalisierten Medizin, mit einer individualisierten Therapie bei immer mehr Tumorerkrankungen. Auch bei verschiedenen Infektionskrankheiten ermöglicht die Molekularpathologie den Nachweis des spezifischen Krankheitserregers.

Mit Hilfe der Polymerasenkettenreaktion (PCR) und anschließender Sequenzierung (Sanger/Pyro) können Veränderungen in spezifischen Genen identifiziert werden, die den Einsatz zielgerichteter Medikamente ermöglichen. Durch die Verwendung spezifischer DNA-Proben bei der Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) können tumorspezifische Veränderungen direkt im Tumorgewebe nachgewiesen werden.

Die regelmäßige Teilnahme an externen Ringversuchen durch die Qualitätsinitiative Pathologie (QuiP) und der konsequente Einsatz von internen Kontrollen bei allen Untersuchungen gewährleisten einen hohen Qualitätsstandard der durchgeführten Analysen.

14.07.2017: Erfolgreich bestandener Ringversuch zur T790M-Mutation im Gewebe und im Blut

Unser Portfolio an molekularpathologischen Analysen entwickelt sich stetig weiter und umfasst zurzeit folgende Untersuchungen:

Molekularpathologie

Klonalitätsnachweis bei B- und T-Zell-Lymphomen

Mikrosatelliteninstabilitätsnachweis (MSI) bei HNPCC

Mutationsanalyse
KRAS (Ex. 2-4); NRAS (Ex.2-4) bei CRC
EGFR (Ex. 18, 19, 20 & 21) bei NSCLC
c-kit (Ex. 9, 11, 13 & 17) und PDGFRα (Ex. 12, 14 & 18) bei GIST
c-kit (Ex. 9, 11, 13 & 17), BRAF (Ex. 15), NRAS (Ex. 2 & 3), GNAQ (Ex.15) bei MM
CTNNB1 (Ex. 3) bei Desmoidtumoren
HFE (Ex. 2 &4) bei Hämochromatose
Jak2 (Ex. 14), MPL (Ex. 10), CALR (Ex. 9) bei MPS

FISH bei Lymphomen bzw. Leukämien
MALT1 bei Marginalzonenlymphom
c-myc bei Burkitt-Lymphom
CCND1 bei Mantelzelllymphom
bcl-2 bei follikulärem Lymphom
bcr/abl bei CML

FISH bei Sarkomen
EWSR1 bei Ewing-Sarkom und DSRCT
SYT1 bei Synovialsarkom
MDM2 bei Liposarkom
FUS bei myxoidenLiposarkom und LGFMS
c-myc Amplifikation bei strahlenind. Angiosarkom
COL1A1 bei DFSP
TFE3 bei ASPS

FISH bei Mamma- & Magenkarzinom
Her2/NEU

FISH bei NCSLC
ALK/EML4

Fusionsgennachweis aus Frischmaterial (RT-PCR)
FIP1L1/PDGFRα bei HES/CEL
PML/RARα bei AML M3
BRD4/NUT bei NMC
EWSR1/FLI bei Ewing-Sarkom
PAX3/FKHR & PAX7/FHKR bei Rhabdomyosarkom
AChRα/γ bei Rhabdomyosarkom
EWSR1/ATF1 bei Klarzellsarkom
FUS/CHOP bei myxoidenLiposarkom
SYT1/SSX1 bei Synovialsarkom
EWSR1/WT1 bei DSRCT
FUS/CREB3L1/2 bei LGFMS
COL1A1/PDGFRβ bei DFSP
ASPL/TFE3 bei ASPS

Erregerdiagnostik
EBV (EBER)
HPV Typisierung
Mycobakterien (M. tuberculosis & atypische M.)